Bloom Sendromu Nedir?

Bloom sendromu veya Bloom-Torre-Machacek sendromu, kısa boy, güneşe aşırı duyarlılık ve kansere yatkınlık gibi belirgin özellikleri olan çok nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık DNA onarımında rol oynayan BLM genindeki kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır. Özellikle Aşkenaz Yahudi kökenli kişilerde sık görülür. Bloom sendromu için kesin bir tedavi yoktur, bu yüzden şu an için uygulanan tedavi semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yöneliktir.

Bloom sendromu, ilk olarak 1954 yılında New York’ta dermatolog David Bloom tarafından tanımlanmıştır.

Bloom Sendromu Belirtileri

Bloom sendromu, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan bazı fiziksel özellikler ve yaş ilerledikçe gelişen başka belirtilerle karakterize bir genetik hastalıktır. En sık görülen belirtiler şunlardır:

Anormal Büyüme: Bloom sendromlu kişiler genellikle çok küçük ve zayıftırlar ve yetişkin olduklarında ortalama 150 cm boyundan daha uzun olmazlar. Cilt altında çok az yağ dokusu vardır ve vücut yapısı ince veya zayıftır.

Yüz Özellikleri: Bloom sendromlu kişilerin yüzleri uzun ve dar, çeneleri küçük veya geride, burunları belirgin ve kulakları dışa doğru çıkıktır. Sesleri de ince veya tiz olabilir.

Güneşe Duyarlılık: Bloom sendromlu kişiler güneş ışığına çok hassastırlar ve güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde kırmızı, pullu ve kelebek şeklinde bir döküntü oluşur.

Ciltte renk değişiklikleri (açık veya koyu lekeler) ve dudaklarda şişme (keilit) gibi diğer cilt sorunları da görülebilir.

Beslenme ve Sindirim Sorunları: Bloom sendromlu bebekler ve çocuklar yeterince iyi beslenemez ve iştahları azalır. Bu sorunların bir nedeni mide asidinin yemek borusuna geri kaçması (gastroözofageal reflü) olabilir.

Bağışıklık Zayıflığı: Bloom sendromlu kişilerin bağışıklık sistemi zayıftır ve sık sık enfeksiyonlara yakalanırlar.

Özellikle solunum yolu, kulak ve akciğer enfeksiyonları bebeklik ve çocukluk döneminde yaygındır. Bunun nedeni bağışıklık sistemindeki proteinlerden (immünoglobulinler) birinin eksik olmasıdır.

Kansere Yatkınlık: Bloom sendromlu kişiler her türlü kansere yakalanma riski çok yüksektir, özellikle kan, lenf, cilt ve sindirim sistemi kanserleri. Bloom sendromlu kişiler genellikle normal insanlardan daha genç yaşlarda ve birden fazla kanser türüne yakalanırlar.

Diğer Tıbbi Durumlar: Bloom sendromlu kişilerde insülin direnci, diyabet, kronik akciğer hastalığı (KOAH) ve öğrenme güçlüğü gibi bazı tıbbi durumlar daha sık görülür. Ayrıca Bloom sendromu üreme yeteneğini azaltabilir ve erken menopoza neden olabilir.

Bloom Sendromu Neden Olur?

Bloom sendromu, anne ve babadan gelen bir genin bozuk olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu gen, normalde hücrelerin bölünmesini sağlayan bir protein üretir. Ama bu gen bozulduğunda, protein işlevini yitirir ve hücreler kararsız hale gelir. Bu da Bloom sendromunun farklı belirtilerine ve sorunlarına yol açar.

Bloom Sendromu Tedavisi

Bloom sendromu, DNA’yı onarmada sorun yaratan ve kansere yakalanma olasılığını yükselten seyrek görülen bir genetik rahatsızlıktır. Bu rahatsızlıkta, boy kısalığı, ciltte yaralar, şeker hastalığı, bağışıklık sisteminin zayıflaması ve hormonlarda dengesizlik gibi durumlar ortaya çıkar. Bloom sendromu için tam bir çözüm bulunmamaktadır fakat hastaların yaşam kalitelerini yükseltmek ve sorunları önlemek ya da azaltmak için değişik yöntemler uygulanabilir. Bu yöntemler şöyledir:

Cilt koruması: Hastaların cildi güneş ışığına çok duyarlıdır, bu yüzden güneşten kaçınmak, güneş kremi sürmek ve cilt iltihaplarını iyileştirmek gereklidir.

Büyüme hormonu tedavisi: Bazı hastalarda, büyüme hormonu iğneleri boy uzamasını ve yetişkinlikteki boyu yükseltmede faydalı olabilir. Fakat, bu tedavinin kansere yakalanma riskini artırıp artırmadığı henüz bilinmemektedir.

Endokrinolojik tedavi: Hastaların şeker hastalığı, tiroid sorunları, erken menopoz ve kısırlık gibi hormonlarda dengesizlikleri olabilir1. Bu durumlar, uygun ilaçlar ve destekleyicilerle iyileştirilebilir.

Kanser araştırması ve tedavisi: Hastaların kanser olma ihtimali çok fazladır, bu yüzden sık sık kanser araştırması yaptırmak ve erken teşhis konulması hayat kurtarıcıdır. Kanser tedavisi için ilaç tedavisi, ışın tedavisi, bağışıklık tedavisi ve ameliyat gibi seçenekler vardır.

Solunum tedavisi: Hastaların bronşektazi gibi solunum yolu rahatsızlıkları olabilir. Bu durum, balgamın akciğerlerden çıkmasını güçleştirir ve iltihaplara sebep olabilir. Bronşektazide mukusun temizlenmesi için öksürüğe yardımcı aletler, titreşimli yelekler ve günlük burun yıkaması kullanılabilir.

Genetik danışmanlık: Bloom sendromu, anne babalardan çocuklara geçebilen bir rahatsızlıktır. Bu yüzden, hastaların veya taşıyıcıların aile planlaması yaparken genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir. Genetik danışmanlar, rahatsızlığın risklerini, nedenlerini ve yönetimini anlatabilir. Bloom sendromu için yeni tedavi araştırmaları, rahatsızlığın moleküler işleyişini, genetik etkenlerini ve tedavi seçeneklerini daha iyi kavramayı hedeflemektedir. Mesela, BLM geninin görevini ve mutasyonlarının nasıl kansere yol açtığını inceleyen araştırmalar bulunmaktadır.

Ayrıca, Bloom sendromlu hastalarda kanser tedavisinin etkisini ve güvenliğini ölçen klinik araştırmalar da mevcuttur. Bu araştırmalar, Bloom sendromu için yeni ve daha iyi tedaviler geliştirmeye katkı sağlayabilir.